La malattia di Batten

La malattia di Batten è il termine con cui si indicano le ceroidolipofuscinosi neuronali (CNL) un gruppo di malattie genetiche rare e neurodegenerative che colpiscono in età pediatrica e adolescenziale.

Sono patologie ereditarie causate da mutazioni in diversi geni (CLN1, CLN2, CLN3 e altri) e si caratterizzano per l’accumulo di sostanze di scarto nei lisosomi delle cellule, con conseguente degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale.

Tra le diverse forme, una delle più frequenti è la variante legata al gene CLN3, che rappresenta la malattia di Batten “classica”.
Questa forma compare generalmente tra i 4 e i 7 anni di età e si manifesta inizialmente con la perdita progressiva della vista, che evolve rapidamente fino alla cecità. Successivamente compaiono altri sintomi: crisi epilettiche, difficoltà motorie e di coordinazione, declino cognitivo e perdita del linguaggio, con un importante impatto sulla qualità e durata della vita stessa. 

La diagnosi si basa principalmente su analisi genetiche, integrate da valutazioni neurologiche e oftalmologiche, oltre che da esami strumentali come risonanza magnetica ed elettroencefalogramma.

Attualmente in Italia ed Europa non esiste una cura risolutiva per la malattia di Batten CLN3. I trattamenti disponibili sono di tipo sintomatico e di supporto, con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita del bambino e della famiglia: farmaci antiepilettici, fisioterapia, logopedia, sostegno psicologico ed educativo.

Negli ultimi anni, tuttavia, la ricerca ha aperto nuove prospettive grazie allo sviluppo di approcci innovativi. In particolare, la terapia genica sperimentale CLN301 rappresenta una delle principali linee di studio: questa strategia utilizza un vettore virale adeno-associato (AAV) per trasportare una copia funzionante del gene CLN3 nelle cellule nervose, con l’obiettivo di compensare il difetto genetico e rallentare la progressione della malattia. La CLN301 è attualmente in fase di sperimentazione clinica internazionale, e anche se i risultati sono ancora preliminari, costituisce una delle speranze più concrete per il futuro delle persone affette da questa patologia. Questa è la strada che l’associazione HOPE4U INSIEME CONTRO BATTEN APS si è prefissata di percorrere per poter offrire alla piccola Rachele il futuro che merita.