la storia di Rachele

I primi segnali

Rachele è una bambina di 8 anni, allegra e piena di vita. Tutto sembrava scorrere normalmente fino a quando i suoi occhi hanno iniziato a raccontare qualcosa di diverso: piccoli problemi di vista, difficoltà inspiegabili che apparentemente sembravano atteggiamenti di distrazione o insicurezza, hanno spinto i genitori a rivolgersi agli specialisti. Gli esami oculari hanno mostrato anomalie importanti, segnando l’inizio di un percorso complesso alla ricerca di risposte.

La diagnosi

Dopo mesi di indagini e controlli, nel maggio 2025 al Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma è arrivata la conferma: Rachele è affetta dalla malattia di Batten, variante CLN3 (Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 3). Gli esami genetici hanno evidenziato una delezione omozigote degli esoni 8 e 9 del gene CLN3, compatibile con la forma giovanile della malattia. La diagnosi, è stata avviata presso il Policlinico grazie all’intuizione di un clinico esperto in malattie rare dell’apparato visivo, dopo che i ripetuti controlli oculistici mostravano una rapida perdita della vista. La malattia di Batten è una patologia genetica ultra-rara e neurodegenerativa che, nel giro di poco tempo, priva i bambini della vista, delle capacità motorie, cognitive e della comunicazione, fino a mettere in pericolo la loro stessa vita.

La speranza

Se la malattia è grave e progressiva, la diagnosi precoce ha però aperto una porta: oggi la comunità scientifica internazionale è in movimento e negli Stati Uniti sono attivi trial clinici sperimentali che utilizzano terapie geniche e farmaci innovativi capaci di rallentare l’avanzata della malattia.
Rachele è stata inserita in uno di questi percorsi e attende l’inizio della terapia. È un’opportunità preziosa: agire ora significa difendere le capacità che ancora conserva, guadagnare tempo, regalare futuro.

La sfida

Per questo è nata HOPE4U INSIEME CONTRO BATTEN APS: per sostenere Rachele e la sua famiglia, raccogliere fondi, creare una rete di solidarietà e far sentire che non sono soli.

Un futuro da difendere

La storia di Rachele non è solo una diagnosi scritta su un referto. È la storia di una bambina che ama la vita, stare in compagnia e giocare, di una famiglia che non vuole arrendersi, di medici che hanno scelto di credere nella ricerca. È una storia che ci ricorda un principio fondamentale: nessun bambino affetto da una malattia rara deve essere lasciato indietro.

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